¿Sabe cuántas enfermedades raras o huérfanas se han identificado en Medellín y qué se hace al respecto?
Las enfermedades huérfanas o raras por su naturaleza, son discapacitantes e incapacitantes y afectan la calidad de vida de las personas al conllevar la pérdida de auton...
Las enfermedades huérfanas o raras por su naturaleza, son discapacitantes e incapacitantes y afectan la calidad de vida de las personas al conllevar la pérdida de autonomía. Además, tienden a debilitar y amenazar la vida de quienes las padecen, requiriendo a menudo un enfoque especializado en su diagnóstico y tratamiento. Aquí les contamos algunas cosas que deben saber acerca de este tipo de patologías.
El último día de febrero es el Día de las Enfermedades Raras, una jornada conmemorativa que se celebra anualmente desde el 2008, establecida por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) en ese mismo año.
Sobre este tema conversamos con la Secretaría de Salud de Medellín, con el fin de ilustrar un poco a la comunidad, sobre este tema, también algo desconocido por la ciudadanía
¿Qué son las enfermedades huérfanas?
R/: Las denominadas enfermedades raras o huérfanas son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.
¿Cuál es el principal desafío universal que enfrentan las personas diagnosticadas con enfermedades huérfanas o raras?
R/: La falta de conocimiento científico y de información confiable sobre diversas enfermedades provoca, en muchas ocasiones, un retraso en el diagnóstico. Esto es especialmente crítico debido a la gran diversidad de trastornos y a los síntomas comunes que pueden ocultar afecciones raras subyacentes, lo que lleva a diagnósticos erróneos en las primeras etapas.
Así mismo, la necesidad de contar con servicios de salud de calidad genera desigualdades y dificulta el acceso a tratamientos y atención adecuada. Esta situación se traduce en una carga social y económica considerable para los pacientes y sus familias. En muchos casos, la ausencia de tratamientos efectivos o curas posibles aumenta la incertidumbre y el sufrimiento, tanto para quienes padecen estas enfermedades como para sus seres queridos.
¿Cuántas enfermedades huérfanas existen?
R/: A nivel mundial, se han reconocido 9603 enfermedades huérfanas y, en Colombia, se han identificado cerca de 2247, las cuales están incluidas en la Resolución 023 de 2023. En el Distrito de Medellín, se han registrado 333 enfermedades raras, siendo las más frecuentes: la esclerosis sistémica cutánea, la enfermedad de Crohn (intestinal inflamatoria crónica que afecta el recubrimiento del tracto digestivo, la esclerosis múltiple, la dermatomiositis, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, la displasia broncopulmonar y el Síndrome de Guillain-Barré.
De los casos reportados, el 49 % se presenta en personas mayores de 60 años, el 40 % en adultos, el 5 % en la juventud, el 2 % en la infancia y el 1 % en la primera infancia.
¿Por qué toma tanto tiempo obtener un diagnóstico?
R/: Muchas enfermedades raras no tienen un diagnóstico claro a través de las pruebas que se realizan en los laboratorios, por lo que muchas veces se determinan a partir de los síntomas del paciente. Además, en algunos casos las pruebas necesarias son difíciles de conseguir o de alto costo. A esto se suma que los médicos suelen tener poco conocimiento sobre estas enfermedades.
¿Cómo trabaja la Alcaldía de Medellín lo relacionado con las enfermedades huérfanas?
R/: A través del Acuerdo 056 de 2022 se creó la Red Técnica de Enfermedades Huérfanas de Medellín, la cual busca establecer estrategias para la promoción y gestión del conocimiento de las enfermedades huérfanas y/o raras, aportando de esta forma al bienestar de las personas afectadas directa o indirectamente por estas enfermedades.
Si desea obtener más información sobre este tema y las actividades de promoción y prevención que realiza la Secretaría de Salud de Medellín, puede visitar la página web de la Red Técnica de Enfermedades Huérfanas/Raras. https://www.medellin.gov.co/es/secretaria-de-salud/subsecretaria-de-salud-publica/red-tecnica-de-enfermedades-huerfanas-raras/
También puede contactar al equipo de la Red Técnica de Enfermedades Raras a través del correo electrónico: [email protected]
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